Discussion :

[clmin]

Bonjour,

je cherche un moyen d'obtenir des informations sur mes snp en ne connaissant QUE la position et le changement de nucléotide
Pas le NOM/ID/AssessionNB ou quoi que soit d'autre. Juste chr1:123456 A T/C
Avec cela, j'aimerai connaître le nom du gène (SYMBOL HUGO), ainsi que la localisation (intronique, exonique, UTR, ...) et les coordonées de type coding (c.12A>T) et protein (p.178Lys>Met).
Jusqu'à présent, j'utilisais R. Je voudrai savoir s'il y a un moyen de faire cela en perl, avec BioPerl peut-être? Obtenir la position depuis un id de gène est la seule chose que j'ai trouvé.
Quelqu'un aurai une piste?

Merci!

[Gardyen]

pour cela je me tournerais vers Ensembl et leur base Variation (mais requiert l'installation de 2 librairies, bioperl et ensembl API), ou les E utilities de NCBI (module) pour des requêtes sur SNP avec en requête quelque chose comme

(1[Chromosome]) AND 123456[Base Position]